TROUBLE DU SPECTRE DE L'ALCOOLISATION FOETALE (TSAF)

LE TSAF : QU'EST-CE QUE C'EST ?

La consommation d’alcool pendant la grossesse est toxique pour le développement du futur bébé, en particulier pour son cerveau. L’exposition in utero à cette substance entraîne chez l’enfant des troubles neurodéveloppementaux dénommés : Trouble du Spectre de l’Alcoolisation Fœtale (TSAF). Les effets de cette exposition sur l’enfant sont congénitaux, cognitifs et comportementaux.

On distingue deux catégories du TSAF selon la présence ou l’absence de traits faciaux caractéristiques :

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Syndrome d’Alcoolisation Fœtale (SAF). C’est la forme la moins courante mais la plus visible dès la naissance, en raison de dysmorphies faciales. Cette forme comprend des traits du visage caractéristiques du TSAF (fentes palpébrales courtes, philtrum plat et lèvre supérieure mince), une atteinte du système nerveux central, et un retard de croissance staturo-pondéral. D’autres malformations d’organes peuvent aussi être associées : cérébrales, cardiaques, rénales, squelettiques, organes sensoriels, etc.

Trouble du Spectre de l’Alcoolisation Fœtale (TSAF) sans malformations physiques. Cette forme est plus courante. Toutefois, il s’agit d’un handicap invisible car la dysmorphologie faciale est absente. Les troubles cognitifs et comportementaux peuvent affecter divers domaines (ex : fonctionnement exécutif, attentionnel, apprentissages, langage, gestion des émotions, communication et conduites sociales, habiletés motrices, etc.).

LA PRÉVALENCE DU TSAF

Il n’existe pas de statistiques nationales françaises précises sur la fréquence du TSAF. On les estime à 1% de la population, à la lumière de données parcellaires obtenues par quelques études menées en métropole ou dans les DOM-TOM et par extrapolation de celles obtenues dans d’autres pays développés comparables sur le plan socio-économique et culturel. En tout, il a été estimé qu’environ  600 000 Français sont atteints du TSAF à divers degrés.

LA TOXICITÉ DE L'ALCOOL PENDANT LA GROSSESSE

Au cours de la grossesse, l’alcool consommé par la mère passe dans le sang du bébé par le placenta. Rapidement, son sang contient autant d’alcool que celui de sa mère. Son foie étant immature, il élimine l’alcool plus lentement, et le fœtus reste donc exposé plus longtemps aux effets toxiques de l’alcool.  

Ainsi, toute exposition fœtale à l’alcool, quelle que soit la fréquence (ponctuelle ou régulière), la quantité absorbée ou le type de boisson alcoolisée, comprend des risques. Aujourd’hui, aucune donnée scientifique ne permet d’affirmer l’absence d’effets en dessous d’un certain seuil de consommation. 

C’est pourquoi, dès qu’il y a un désir d’enfant, l’arrêt de la consommation d’alcool ainsi que de toute autre substance psychoactive (tabac, cannabis, etc.) doit être recommandé aux futurs parents. En effet, la mère comme le père, possèdent tous deux la moitié du patrimoine génétique, et la consommation d’alcool avant la conception peut comporter des risques pour le développement du fœtus.  

L’alcool est une substance tératogène et toxique qui comporte des risques pour la grossesse (exemple : fausse couche, grossesse extra-utérine, accouchement prématuré) et expose le bébé à des perturbations de son développement :

Tératogène : lors de l’embryogenèse (= peut produire des malformations organiques)
Neurotoxique : pendant toute la croissance utérine. Il perturbe le développement des structures cérébrales, notamment l’hippocampe et le corps calleux, deux organes jouant un rôle majeur dans le transfert de l’information, l’apprentissage et la mémoire

Durant la grossesse, les organes du bébé se développent à des périodes différentes. Ils sont sensibles aux effets de l’alcool bu par la mère avec un risque plus ou moins accru en fonction de leur stade de développement  (voir tableau ci-dessous).

Plusieurs études montrent que les conséquences de la consommation d’alcool durant la grossesse sont encore mal connues et minimisées. Il est donc important d’aborder systématiquement la question des consommations et d’évoquer les risques sans dramatiser et sans culpabiliser. À tout moment de la grossesse, même si le bébé a été exposé à l’alcool, la diminution et l’arrêt de la consommation par la mère, sont bénéfiques pour le développement de l’enfant. 

LES CONSÉQUENCES DE L'EXPOSITION
À L'ALCOOL SUR L'ENFANT

Les principales manifestations  :

Le terme de « spectre » est employé en raison de la variabilité des manifestations observées. Il n’existe pas de profil type chez les personnes atteintes d'un TSAF, elles ne présentent pas toutes les mêmes besoins et difficultés.

Différents facteurs peuvent également être responsables des perturbations développementales chez l’enfant et expliquer la variabilité des effets :

La quantité d’alcool absorbée
Les modalités de consommations (ex : binge drinking)
L’usage d’autres substances psychoactives (tabac, cannabis, médicaments, drogues, etc.)
La capacité métabolique de la mère et de l’enfant
L’équipement génétique du fœtus

Les facteurs nutritionnels
L’environnement familial et de soins
L’abus, la négligence, etc

Aussi, les déficits cognitifs et comportementaux ne sont pas spécifiques aux TSAF et peuvent être retrouvés dans d’autres troubles, ce qui complexifie le diagnostic. Néanmoins, les déficiences les plus courantes se situent dans les domaines de l’attention, du fonctionnement exécutif, des apprentissages, du langage, de la régulation des affects, du comportement adaptatif et des aptitudes sociales.

Petite tête : périmètre crânien inférieur à la normale, voire microcéphalie
Retard de croissance : retard staturo-pondéral

Troubles du tonus : enfant mou, ne tient pas sa tête, retard à l’acquisition de la position assise puis debout
Difficultés d’apaisement et d’autorégulation : pleurs fréquents et difficultés à les maintenir dans les bras
Difficultés d’alimentation : troubles de la succion et de la déglutition précoces puis difficultés à mastiquer et à manger les morceaux
Troubles du sommeil : difficultés d’endormissement et réveils fréquents
Troubles sensoriels : réactions diminuées ou excessives au bruit, au toucher et à la lumière

Troubles de la motricité : difficultés dans les jeux de coordination, d’équilibre et de ballon
Troubles du comportement : agressivité, colères intenses et intolérance à la frustration
Difficultés de communication : ne montre pas du doigt, retard à l’apprentissage du langage, est distrait par tout ce qui bouge
Troubles de la socialisation et de l’autonomisation : ne comprend pas les émotions des autres, difficultés à jouer avec les autres, enfant rejeté

Tout trouble du développement psychomoteur ou du langage doit alerter.

Le TSAF est un handicap permanent, dont l’expression des signes cliniques peut varier avec l’âge :

Signes cliniques 3-6 ans :

Troubles de l’attention : hyperactivité, difficulté à rester concentré, agitation motrice
Troubles comportementaux : difficultés à réguler les émotions et à comprendre celles d’autrui, intolérance à la frustration, impulsivité, difficultés à s’apaiser, enfant colérique
Troubles du sommeil : dort peu et mal, difficultés d’endormissement, cauchemars
Troubles du comportement alimentaire : mange trop vite, grignote, peu d’appétit, difficultés à manipuler les couverts et à goûter de nouvelles textures, difficultés à rester assis pendant les repas et sans crier
Troubles de la communication : retard d’acquisition du langage oral, difficultés de prononciation
Psychomotricité : maladresse, difficultés à coordonner ses mouvements
Difficultés dans le repérage temporo-spatial : confond droite et gauche, se trompe dans les jours de la semaine
Besoin de surveillance constante

Signes cliniques s’ajoutant chez les plus de 6 ans :

Retard scolaire : difficultés d’apprentissage : avec les notions abstraites comme les calculs, la grammaire, l’orthographe
Quotient intellectuel parfois inférieur à la norme
Troubles cognitifs : difficultés de compréhension des consignes, notamment non-verbales, difficultés à s’organiser et à planifier des tâches, lenteur de compréhension et d’exécution, troubles de la mémoire à court terme
Troubles de la socialisation et de l’autonomisation : facilement manipulable, immaturité, n’apprend pas de ses erreurs, ne distingue pas le vrai de l’imaginaire
Troubles de la communication : familiarité excessive, manque de second degré et parfois d’humour
Troubles comportementaux : se met en danger par naïveté ou envie de plaire, comportement sexuel inapproprié à l’adolescence

Chez le nourrisson et jusqu’à 3 ans :

L’enfant peut présenter des troubles associés tels que :

Un Trouble du Déficit de l’Attention avec ou sans Hyperactivité (TDAH)
Un Trouble Oppositionnel avec Provocation (TOP)
Un trouble spécifique des apprentissages
Une dépression, un trouble anxieux, etc.

Dans la majorité des situations, et à tous les âges, des répercussions secondaires viennent s’ajouter aux troubles déjà présents, telles que :

Difficultés scolaires, déscolarisation, risque de marginalisation et difficultés d’insertion professionnelle  
Anxiété, mauvaise estime de soi, dépression
Conduite à risque et démêlés avec la justice : addictions, vols, et délinquance, comportements déplacés

Répercussions intra-familiales, TSAF lors des grossesses suivantes  
Maltraitances : négligences, violences  
Enjeu économique, précarité

Ces risques sont augmentés par le manque de reconnaissance du trouble, de prise en charge précoce et d’accompagnement adapté.  

Les risques de démêlés avec la justice

TSAF, victime ou délinquant ?

Les démêlés avec le système judiciaire sont fréquemment retrouvés dans la littérature chez les personnes exposées à l’alcool in utero, que ce soit en tant que victime ou délinquant. Ces risques sont accentués par un environnement défavorable (milieu familial instable, précarité, maltraitances, absence de soins, etc.)

Les personnes présentant des déficiences cognitives, des difficultés comportementales et de fonctionnement social, comme dans le cadre du TSAF, sont plus susceptibles d’être vulnérables aux mauvaises influences d’autrui, et d’être confrontées à différentes formes de victimisation (harcèlements, vols, agressions, négligences, abus physiques, psychologiques et sexuels, etc.). Dans une étude américaine (Clark et al. 2004), 87% des personnes adultes avec un TSAF avaient été victimes d'une forme de violence, et 77% avaient subi des abus physiques et/ou sexuels. Dans le TSAF, les personnes peuvent présenter des difficultés à reconnaître le danger, à signaler la victimisation aux proches ou à la police et à témoigner dans le cadre de procédures judiciaires, ce qui augmente leur vulnérabilité (Thiel et al. 2011).

Par ailleurs, le TSAF peut engendrer des comportements impulsifs, inadaptés, voire dangereux (addictions, comportements sexuels inadaptés…) et une mauvaise compréhension des conduites sociales, pouvant amener à commettre des actes délictueux. Les personnes atteintes du TSAF ont 19 fois plus de risques de connaître un épisode d’incarcération (Popova et al., 2011). On observe une tendance à récidiver, due aux difficultés à percevoir les conséquences de ses actes, à tirer des leçons d’erreurs passées et à contrôler leurs pulsions. 

Les personnes atteintes du TSAF ont tendance à : 

Être plus influençables  
Être impulsives 
Ne pas comprendre le caractère répréhensible de leurs actes et de ceux d’autrui
Avoir du mal à raconter les faits (difficultés de mémorisation, de concentration, de langage) 
Affabuler ou acquiescer (par exemple pour « faire plaisir » à son interlocuteur et espérer rentrer plus vite chez elle) 
Dissimuler leurs difficultés de compréhension 
Rencontrer des difficultés à comprendre et à respecter les conventions sociales 
Présenter un décalage entre leur âge biologique et leurs capacités intellectuelles et relationnelles 
Difficultés à reconnaître les personnes ou les situations dangereuses
Être exagérément amicales
Être peu attentives à leurs droits ou ne pas les comprendre et y renoncer facilement

Sans adaptations à leurs besoins spécifiques, le risque est :

De mal interpréter leur comportement (insolence, désinvolture, manipulation…)
D’obtenir des informations erronées (faux aveux)

Ou d’aggraver leur situation (rupture dans le suivi médical, victimisation en cas d’emprisonnement…)

Les professionnels de santé ont un rôle essentiel d’information et de sensibilisation auprès des professionnels de la justice, sur l’alcoolisation fœtale et ses conséquences à tous les âges. Par le partage de leurs connaissances et expériences avec ce handicap, les pratiques professionnelles dans le monde judiciaire peuvent être adaptées aux besoins des personnes atteintes d’un TSAF. Unir les compétences de ces deux champs professionnels permettrait notamment d’adapter les méthodes d’interrogatoire, la préparation au procès, de la défense, la définition de la peine. Aussi, les risques de récidives pourraient être diminués, et les parcours de soin ainsi que les chances de réinsertion sociale pourront être améliorés.

Pour plus d’informations, vous pouvez consulter notre site ressource TSAF et Justice.

Les troubles associés et les troubles secondaires :

Quand y penser ?

Le repérage des personnes susceptibles d’être exposées à l’alcool in utero et d’être atteintes d’un TSAF se fait :

Devant toute inquiétude des parents, des enseignants et/ou professionnels de santé concernant le développement du bébé
Devant une association de signes évocateurs chez l’enfant (dysmorphies faciales, retard de croissance, troubles neurodéveloppementaux)
Devant une personne ayant un membre de la fratrie atteint du TSAF
Devant des futurs parents présentant des facteurs de vulnérabilités environnementales et sociales : tabagisme, poly-consommations de substances psychoactives, violences conjugales (voir les outils du RPNA sur le sujet), l’isolement, la précarité, etc.

Le diagnostic  ?

Une majorité des enfants atteints du TSAF ne présente pas de traits faciaux caractéristiques, ni aucun autre signe clinique spécifique à ce trouble, ce qui rend le repérage et le diagnostic plus complexes. Ces enfants sont généralement mal repérés et plus tardivement. Il est essentiel que les professionnels s’informent des consommations de substances psychoactives lors de la grossesse afin de documenter et confirmer l’exposition prénatale à l’alcool des TSAF. Ces informations étant sensibles et difficiles à obtenir, les sources fiables à privilégier sont : la mère biologique, le médecin de famille/médecin traitant, les grands-parents maternels, les oncles et tantes maternels.

Le diagnostic nécessite une équipe multidisciplinaire. Il doit être posé par des spécialistes dans les structures dédiées via des outils d’évaluation et des questionnaires spécifiques avec des pédiatres et neuropédiatres, des pédopsychiatres, des généticiens, des neuropsychologues, etc.

À noter : dans la littérature internationale, il existe différents systèmes de classifications diagnostique. Par conséquent, les terminologies se rapportant au diagnostic de l’alcoolisation fœtale varient. Depuis 2020, les chercheurs français se sont accordés sur l’utilisation du terme TSAF, en s’appuyant sur les anglo-saxons qui utilisent le terme FASD (Fetal Alcohol Spectrum Disorder).

Quel accompagnement pour l’enfant ?

Un accompagnement adapté des enfants, au sein de leur environnement familial et scolaire/professionnel, doit être proposé et mis en place par une équipe pluridisciplinaire. Selon les besoins individuels observés, divers professionnels peuvent être recommandés : pédiatres, sage-femmes, pédopsychiatres, orthophonistes, orthoptistes, ergothérapeutes, psychomotriciens, psychologues, neuropsychologues, éducateurs spécialisés, etc.).

En agissant tôt, les difficultés rencontrées par l’enfant peuvent être compensées voire atténuées, et ainsi le handicap diminué. Cela permet également d’éviter l’apparition de difficultés supplémentaires.

Plus la prise en charge est précoce, plus l’enfant peut progresser et son entourage s’adapter en comprenant ses difficultés. Il n’est jamais trop tard pour agir !

À qui s'adresser ?

Vous êtes intéressé par le repérage et l’accompagnement des personnes atteintes de Troubles du Spectre de l’Alcoolisation Fœtale (TSAF) ? Vous souhaitez en savoir plus sur les TSAF et/ou vous former ?

Votre mobilisation est essentielle afin de venir en aide aux personnes touchées par ce handicap et leurs familles. Plus la prise en charge est précoce, plus les difficultés pourront être compensées voire atténuées, et ainsi le handicap diminué.

Pour développer le réseau professionnel en Nouvelle-Aquitaine autour du repérage, du diagnostic et de l’accompagnement des TSAF, vous pouvez remplir ce formulaire : Recensement des professionnels en Nouvelle-Aquitaine pour le diagnostic et/ou l'accompagnement des Troubles du Spectre de l'Alcoolisation Fœtale (TSAF)

REPÉRAGE, DIAGNOSTIC & ACCOMPAGNEMENT

Réseau de Suivi des Enfants Vulnérables (RSEV)

& Projet COCON

Le projet COCON est une expérimentation article 51 financée par la CNAM et portée par les réseaux de périnatalité de Nouvelle-Aquitaine (RPNA), Occitanie et PACA. L’expérimentation, d’une durée de 5 ans (2022-2027), concerne 13 000 enfants (dont plus de 3200 enfants en Nouvelle Aquitaine). La 1ère phase de l’expérimentation (du 1er janvier 2023 au 15 septembre 2024) a lieu dans 4 départements pilotes de Nouvelle Aquitaine (17 ; 33 ; 64 et 87), puis sera étendue à toute la région Nouvelle Aquitaine.

Il vise à suivre de façon coordonnée les nouveau-nés présentant des risques de troubles du neurodéveloppement de la naissance à l’âge de 7 ans, et plus particulièrement les nouveau-nés avec exposition anténatale à l’alcool. Grâce à des consultations spécialisées et à la possibilité de prodiguer des soins précoces, ce projet vise à améliorer le devenir des nouveau-nés dits « vulnérables », et permettra également, la montée en compétence des professionnels sur le dépistage précoce des TND et le renforcement du maillage territorial.

À qui s’adresser ?

Pour orienter l’enfant susceptible d’avoir été exposé à l’alcool in utero :

Médecin généraliste ou pédiatre qui pourra s'adresser aux spécialistes (neuropédiatre, ORL, ophtalmologiste).
Plateforme de Coordination et d’Orientation (PCO) pour les suspicions de troubles neurodéveloppementaux
Centre Médico-Psychologique (CMP)
Centre Psycho-Pédagogique (CMPP)
Centre Action Médico-Sociale Précoce (CAMPS)

Service de Protection Maternelle et Infantile (PMI)
Réseau Périnatalité Nouvelle-Aquitaine (RPNA)
Service de pédiatrie/neuropédiatrie
Voir annuaire de l’association Vivre avec le SAF

RESSOURCES

Formations

Webinaire Les Rdv de la COREADD « Troubles du Spectre de l’Alcoolisation Fœtale : réalité, diagnostic, dépistage et orientation précoce », présenté par le Dr David GERMANAUD, Neuropédiatre, Hôpital Robert-Debré (AP-HP, Paris) – Chercheur NeuroSpin, Saclay (Inserm/CEA/ USPC)
Webinaire Les Rdv de la COREADD « L’alcool et ses conséquences sur la grossesse » présenté par le Pr Bérénice DORAY et le Dr Meissa NEKAA, du Centre ressources TSAF, La Réunion
Colloque 2021 : Addictions & Périnatalité
Tuto TCAF | Partie 4 : Repérage TCAF
Agenda des formations de la COREADD

Outils

Outils du Réseau Périnatalité Nouvelle-Aquitaine (RPNA)
Outils de prévention (CRAG)

Liens utiles

TSAF et Justice : site Ressource à destination des professionnels de la Justice
Vivre avec le SAF : association française de familles adoptives, biologiques ou d’accueil concernées par les TSAF.

Haute Autorité de Santé : recommandation de bonne pratique - Troubles du neurodéveloppement : repérage et orientation des enfants à risques (2020)
Alcool info service : espace " Alcool et Grossesse"

Bibliographie 

Académie Nationale de Médecine (2016). Rapport alcoolisation fœtale.
Alex, K., & Feldmann, R. (2012). Children and adolescents with fetal alcohol syndrome (FAS): better social and emotional integration after early diagnosis. Klinische Padiatrie, 224(2), 66–71.
Chudley, A.E., Conry, J., Cook, J.L., Loock, C., Rosales, T., & al., (2005). Fetal alcohol spectrum disorder: Canadian guidelines for diagnosis. CMAJ, 172, S1-S21.
Clark, E., Lutke, J., Minnes, P., & Ouellette-Kuntz, H. (2004). Secondary disabilities among adults with fetal alcohol spectrum disorder in british columbia.
Cook, J.L., Green, C.R., Lilley, C.M., Anderson, S.M., Baldwin, M.E., Chudley, A.E., & al. (2016). Canada Fetal Alcohol Spectrum Disorder Research Network. Fetal alcohol spectrum disorder: a guideline for diagnosis across the lifespan. CMAJ, 188(3), 191–197.

Cogordan, C., Nguyen-Thanh, V., & Richard J-B. (2016). Alcool et grossesse : connaissances et perception des risques. Alcoologie et Addictologie, 38(6):181-90.
Germanaud, D. & Toutain, S. (2017). Exposition prénatale à l’alcool et troubles causés par l’alcoolisation fœtale. Contraste, 46(2), 39102.
Haute Autorité de Santé. (2013). Troubles causés par l’alcoolisation fœtale : repérage. Saint-Denis La Plaine : HAS.
Hervouet, L. (2020). Police et justice face aux troubles du spectre de l’alcoolisation fœtale (TSAF). (Rapport). Vivre avec le SAF.
Hoyme, H.E., May, P.A., Kalberg, W.O., Kodituwakku, P., Gossage, J.P., & al. (2005). A practical clinical approach to diagnosis of fetal alcohol spectrum disorders: Clarification of the 1996 institute of medicine criteria. Pediatrics, 115, p. 39-47.

Huberdeau, V., & Nayral, A. (2021). Création d’outils d’aide au repérage et à l’orientation d’enfants atteints de Troubles liés au Spectre de l’Alcoolisation Fœtale (Thèse). Dumas.
Inserm (2001). Alcool : Effets sur la santé. Collection Expertise collective. Paris : Les éditions Inserm, 2001, XII-358 p.
Inserm (2016). Déficiences intellectuelles. Collection Expertise collective, Montrouge, edp Sciences.
Kully-Martens, K., Denys, K., Treit, S., Tamana, S., Rasmussen, C. (2012). A review of social skills deficits in individuals with fetal alcohol spectrum disorders and prenatal alcohol exposure: Profiles, mechanisms, and interventions. Alcohol. Clin. Exp. Res., 36, p. 568-576.
Ministère du travail, de l’emploi et de la santé. (2011). Alcool et Grossesse, parlons-en : guide à l’usage des professionnels.

Popova, S., Lange, S., Bekmuradov, D., Mihic, A., & Rehm, J. (2011). Fetal Alcohol Spectrum Disorder Prevalence Estimates in Correctional Systems : A Systematic Literature Review. Canadian Journal of Public Health, 102(5), 336340.
Popova, S., Lange, S., Shield, K., Mihic, A., Chudley, A.E., Mukherjee, & al. (2016). Co-morbidity of fetal alcohol spectrum disorder: a systematic literature review and meta-analysis. Lancet, 387(10022): 978–987.
Santé Publique France (2017). Alcool et grossesse : des Français de plus en plus conscients des risques, mais la vigilance reste de mise.
Streissguth, A. P., Aase, J. M., Clarren, S. K., Randels, S. P., LaDue, R. A., & Smith, D. F. (1991). Fetal alcohol syndrome in adolescents and adults. JAMA, 265(15), 1961–1967.
Streissguth, A.P., Barr, H.M., Kogan, J., & Bookstein, F.L. (1996). Final Report : Understanding the Occurrence of Secondary Disabilities in Clients with Fetal Alcohol Syndrome and Fetal Alcohol Effects. Seattle: University of Washington. Publication Services.
Thiel, K. S., Baladerian, N. J., Boyce, K. R., Cantos, O. D., Davis, L. A., Kelly, K., Mitchell, K. T., & Stream, J. (2011). Fetal Alcohol Spectrum Disorders and Victimization: Implications for Families, Educators, Social Services, Law Enforcement, and the Judicial System. The Journal of Psychiatry & Law, 39(1), 121–157.
Whittaker, A. (2013). Guide concernant l’usage de substances psychoactives pendant la grossesse. RESPADD.